Prof. Tomasz Sobierajski z Wydziału Stosowanych Nauk Społecznych i Resocjalizacji UW przeprowadził badania socjomedyczne, których celem było poznanie zdrowotnych i psychospołecznych aspektów życia osób z miastenią. Artykuł prezentujący wyniki badań został opublikowany w czasopiśmie „Frontiers in Neurology”.

Miastenia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną złącza nerwowo-mięśniowego, rozwijającą się w wyniku działania patogennych przeciwciał skierowanych przeciwko m.in. receptorom acetylocholiny, która jest ważnym przekaźnikiem pobudliwości nerwowo-mięśniowej.

Z uwagi na stosunkowo niewiele publikacji poruszających socjozdrowotne i psychospołeczne aspekty życia osób dotkniętych tą chorobą zespół naukowców z inicjatywy Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda” przeprowadził w tym kierunku badania – pierwsze w Polsce i w tej części Europy, które w tak szerokim zakresie pozwalają na poznanie stanu wiedzy i postaw osób z miastenią. Za jego zaprojektowanie i przeprowadzenie odpowiadał prof. Tomasz Sobierajski, kierownik Ośrodka Badań Socjomedycznych na Wydziale Stosowanych Nauk Społecznych i Resocjalizacji UW.

Rozpoznanie miastenii

Choć za opis pierwszego przypadku miastenii w historii medycyny uznaje się pracę Thomasa Willisa z drugiej połowy XVII wieku, choroba ta została dobrze zdefiniowana i opisana przez europejskich klinicystów dopiero pod koniec XIX wieku. W opisach klinicznych pacjentów najczęściej wskazywano na osłabienie mięśni gałki ocznej lub mięśni okoruchowych.

W 1899 roku na zjeździe Berlińskiego Towarzystwa Psychiatrii i Neurologii uznano, że w ślad za opisem pacjentów dokonanym przez Friedericha Jolly’ego przyjmuje się nazwę myasthenia gravis –  dla przypadków osób, które doznają osłabienia mięśni. Przez kolejne kilkadziesiąt lat lekarze szukali przyczyny występowania miastenii u ludzi. Przełomem była hipoteza Johna A. Simpsona z 1960 roku zakładająca, że miastenia może mieć podłoże immunologiczne. Kolejne badania służyły zweryfikowaniu tej hipotezy.

– Dziś wiadomo, że ta hipoteza była prawdziwa, a miastenia, która jest najczęstszym pierwotnym zaburzeniem przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, jest wywołana przez nabyte zaburzenia immunologiczne. Niemniej przyczyną miastenii w rzadkich przypadkach mogą być również nieprawidłowości genetyczne w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego – tłumaczy prof. Tomasz Sobierajski.

Złożoność zaburzeń z powodu miastenii jest tak duża, że obecnie jej mianem (myasthenia gravis) określa się heterogenną grupę chorób autoimmunologicznych, w których występuje postsynaptyczny defekt transmisji nerwowo-mięśniowej. W ramach tej grupy wyróżnia się cztery kategorie miastenii o odmiennych cechach klinicznych i określonych potrzebach terapeutycznych ze względu na typ przebiegu choroby, wiek wystąpienia, swoistość przeciwciał i patologię grasicy.

– Na miastenię zapada rocznie od pięciu do trzydziestu osób na milion. Częstość jej występowania wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach wraz z poprawą wskaźników wykrywalności i przeżywalności. Czasami jednak zdiagnozowanie choroby może zająć dużo czasu, a dostępność testów przeprowadzanych w celu wykrycia miastenii może się różnić w zależności od warunków regionalnych i instytucjonalnych – mówi prof. Sobierajski.